Синдром некомпактного левого желудочка - ДНК-диагностика

Рейтинг
Просмотров: 5841
ОС: Android

    Кардиомиопатии — группа болезней сердца, общим для которых является избирательное первичное поражение миокарда патогенетически не связанное с воспалением, опухолью, коронарной недостаточностью, артериальной гипертензией. Кардиомиопатии  проявляются нарушением структуры и функций миокарда желудочков (реже эндокарда и перикарда), кардиомегалией, сердечной недостаточностью и нарушениями ритма сердца. 

    Частота - 1 на 1000 населения.

 

    Генетические аспекты. Семейные формы кардиомиопатий, обусловленные генетическими причинами,  варьирует от 2 до 50%, в зависимости от типа заболевания. Среди наследственных форм преобладают гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия,  рестриктивная кардиомиопатия и др. Семейные формы большинства кардиомиопатий обусловлены миссенс-мутациями, приводящими к заменам аминокислот в сакромерных белках, которые опосредуют сокрашение миокарда. Такие кардиомиопатии наследуются доминантно. Это означает, что вероятность передачи заболевания от родителей к детям составляет 50%.


     CorTAG - метод определения группы мутаций, лежащих в основе целого ряда различных, частично перекрывающихся сердечно-сосудистых заболеваний, таких как гипертрофическая кардиомиопатия (HCM), дилатационная кардиомиопатия (DCM), синдром удлиненного интервала QT, синдром Марфана, аневризма аорты .

 

     С генетической точки зрения, эти заболевания являются очень сложными и поэтому требуют анализа на наличие многих мутаций в нескольких генах. CorTAG представляет собой микроматрицу с помощью которой можно определить полную последовательность нескольких (до 17) генов и соответственно определить все возможные мутации в них. Это позволяет, в сочетании с набором клинических данных, подтвердить предполагаемый  диагноз выбрать правильную тактику лечения пациента.

 

Мутации, определяемые на микроматрице CorTAG

 

Гипертрофическая кардиомиопатия

MYBPC3, MYH7, TNNT2, ACTC1, CAV3, CRYAB, CSRP3, GLA, MYH6, MYL2, MYL3, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN

 

Дилатационная кардиомиопатия

 CRYAB, CSRP3, DES, DMD, LDB3, LMNA, MYH7, PLN, TAZ, TCAP, TNNT2, MYBPC3

 

Аневризма аорты/ Синдром Марфана

 ACTA2, COL3A1, FBN1,MYH11, NOTCH1, SLC2A10, TGFBR1, TGFBR2

НОРМА

Дилатационная
кардиомиопатия

Гипертрофическиая
кардиомиопатия

Рестриктивная
кардиомиопатия

Аритмогенная
правожелудочковая
кардиомиопатия

Некомпактная

кардиомиопатия

Наследственная 50%
25 генов

Наследственная 80%
15 генов

Наследственная ? %
 ?  генов

Наследственная 50%
 8 генов

Наследственная 40%
25 генов

 

Предлагаемая классификация генетических причин фибрилляции предсердий. Актуальное состояние вопроса.
 (Информация для специалистов)

Источник: http://www.genomed.ru/kardiogenetika/